全球首次发现!吉大二院输血科揭示ABO血型基因一个新突变位点
  • 发布时间:2025-01-20
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近日,吉林大学白求恩第二医院输血科在血型鉴定领域取得重大突破:团队在一例血型鉴定结果异常的样本中首次发现并确认了一个未被国际输血协会(The International Society of Blood Transfusion, ISBT)收录的ABO血型基因新突变。该发现已经通过美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information, NCBI)的严格审核,成功收录至其GenBank数据库,同时被欧洲核苷酸档案库(ENA)和日本DNA数据库(DDBJ)同步收录。这标志着吉大二院在精准输血医学研究领域迈出了具有里程碑意义的一步。

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在此次研究中,输血科接收到一例血型鉴定样本,经过实验室严谨的血清学检测,发现其B抗原表达异常减弱。随后的分子生物学检测表明,该样本的B等位基因在ABO*B.01基础上存在一个全球首次发现的c.318C>T突变位点。在获得患者知情同意后,团队进一步对其家族成员的血液样本进行了系统检测,发现其父亲、姑姑和奶奶均携带这一突变,明确了该位点的遗传性。这一突破不仅填补了国际基因数据库的空白,还为ABO血型基因的科学研究增添了重要数据支撑。

 

推动输血医学前沿 引领精准医学未来

吉大二院输血科在赵丽艳主任的带领下,始终秉持科学严谨的工作态度,专注攻克临床疑难血型鉴定与配血难题。他们的努力不仅为患者输血安全提供了有力保障,也为精准输血医学的发展树立了标杆。

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新年伊始,输血科将以此次研究为契机,在院党委的带领下继续深耕学术,追求技术创新,致力于打造省内领先、国内一流的输血医学团队,为医学科研和临床实践贡献更多力量。


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