我院内分泌科联手南京医科大学专家赴世界罕见病患者家中会诊
- 发布时间:2009-12-30
- 点击数: 次
- 来源:吉林大学 第二医院
- 作者:管理员
6月1日上午,我院内分泌科刘煜主任以及南京医科大学张克勤教授来到长春市大屯镇富峰村患者王某家中进行会诊。
该名患者是位20多岁的女孩,她全身僵硬,几乎没有行动能力,而且患病多年,家庭贫困,一直在两位姐姐的帮助下生活。张克勤教授及刘煜主任随即对患者各关节活动能力进行详细记录,并耐心询问了患者的患病史,经诊断,该患者所患病为进行性骨化性肌炎。最后由我院护士为患者及其家属采血,取回院里化验及作基因学诊断,患者及其家属对两位专家的到来表示非常感动,患者母亲多次落泪。
据悉,进行性骨化性肌炎,英文缩写为FOP, 该病是人类罕见的灾难性疾病,患病率仅为二百万分之一,患者进行性发生骨骼外异位骨化,导致关节和肌肉固定,直至完全失去行动能力。虽然250年前英国医生就描述了此病,但直至2006年,美国医生肖尔才首次报道了此病的基因突变位点,为人类战胜该病带来了曙光,并为成骨功能低下的其它疾病如骨质疏松、骨不连接、成骨不全等的治疗找到新的途径。
张克勤教授根据自己推测的发病机制和药物作用原理,找到了一种有效的治疗方法。我院内分泌科将与张克勤教授长期合作,在我国北方地区开展该疾病的研究和临床诊治工作,这将为我省乃至东北三省的FOP患者带来福音。
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