“中国MODY第一人”

刘丽梅教授

在吉林大学第二医院出诊的信息，

引广泛关注。

今天，我们将深入解析刘丽梅教授的核心研究成果——如何通过基因探索，为特定糖尿病患者找到精准治疗方案，切实改善患者生活质量。

 我们将以通俗类比结合专业解读，带您读懂这项改变无数家庭命运的科研突破。

认识特殊类型糖尿病

MODY的临床特征与诊疗困境

糖尿病可类比为一个复杂的“疾病家族”，不同亚型的发病机制与诊疗方式存在显著差异：

1 型糖尿病：

免疫系统异常攻击胰岛β细胞，导致胰岛素绝对缺乏，需终身依赖外源性胰岛素替代治疗。

举例：好比家里的“保安系统”（免疫系统）出了问题，把生产胰岛素的“工厂”（胰岛细胞）误伤了，所以必须从外面补充胰岛素。

2 型糖尿病：

以胰岛素抵抗或胰岛功能进行性衰退为核心，常与肥胖、代谢紊乱相关，需结合生活方式干预与药物治疗。

举例：好比是“工厂”累了，生产的胰岛素不够，或者身体“送货的道路”（胰岛素抵抗）不通畅。

MODY（青少年起病的成人型糖尿病）：

属于单基因遗传性糖尿病，因胰岛发育或功能相关基因突变所致，具有明显家族遗传倾向，且多在 25 岁前发病。

举例：它就是盖“工厂”的“设计图纸”（基因）天生就有一个小错误。这个错误是祖辈传下来的，所以常常一家几代都有糖尿病，而且多数都在年轻时就发病，至少1人发病年龄小于25岁。。

关键问题

由于 MODY 临床表现与 1 型、2 型糖尿病存在重叠，导致患者可能接受无效治疗方案，不仅血糖控制不佳，还可能承受不必要的药物负担与心理压力。

刘丽梅教授的 “基因攻坚”
三大核心突变基因的临床突破

刘丽梅教授团队深耕中国人群 MODY 基因研究，如同精准 “侦探”，通过基因组学技术锁定致病基因，为患者量身定制治疗方案，取得三项关键突破：

发现 “温和型元凶”——GCK 基因（MODY2 型）

GCK 基因可类比为体内的 “血糖感受器”，其核心功能是感知血糖浓度变化，精准调控胰岛 β 细胞的胰岛素分泌节律。

突变影响：该基因发生突变后，“血糖感知阈值” 升高，机体将正常血糖误判为 “偏低”，导致基础血糖水平轻度升高。

研究成果：刘丽梅教授团队证实，GCK 基因突变是中国人群中最常见的 MODY 亚型。

临床价值

此类患者血糖升高幅度温和，几乎不发生糖尿病并发症，无需使用降糖药物或胰岛素治疗，仅通过科学饮食管理与生活方式干预，即可维持血糖稳定，为患者彻底摆脱 “药罐子” 提供了科学依据。

捕获 “可干预元凶”——KCNJ11 基因（MODY13 型）

KCNJ11 基因编码胰岛 β 细胞膜上的钾离子通道蛋白，相当于胰岛素 “分泌闸门” 的 “门锁”，调控胰岛素释放过程。

突变影响：基因突变导致 “门锁” 功能异常，通道持续开放，胰岛素无法正常分泌。

研究成果：刘丽梅教授团队率先发现 KCNJ11 基因为中国人群首个明确的 MODY 致病基因。

临床价值：

磺脲类口服降糖药可针对性修复该通道功能，如同 “精准钥匙” 开启胰岛素分泌闸门，多数患者通过这类经济有效的口服药物，即可实现血糖达标，避免了终身胰岛素注射的困扰。

锁定 “新发现元凶”——ISL1 基因

ISL1 基因作为转录因子，调控胰岛细胞的发育与功能维持，相当于胰岛素 “生产工厂” 的 “总工程师”。

突变影响：基因突变导致 “总工程师” 指令异常，胰岛细胞发育障碍或功能衰竭，胰岛素产量严重不足。

研究成果：刘丽梅教授团队在一个四代遗传的糖尿病家系中，通过全外显子测序锁定 ISL1 基因新突变，并通过动物实验验证了其致病机制。

临床价值：

该发现拓展了 MODY 的致病基因谱，为这类难治性糖尿病提供了明确病因诊断，也为后续靶向药物研发奠定了基础，为患者带来新的治疗希望。

精准医疗
从 “一刀切” 到 “个体化” 的诊疗革新

传统糖尿病治疗多采用 “统一方案”，如同 “一把钥匙开千把锁”，难以适配个体差异。刘丽梅教授的研究推动糖尿病诊疗进入 “一把钥匙开一把锁” 的精准医疗时代，通过基因诊断这一 “金钥匙”，实现三大核心价值：

明确病因：

精准定位致病基因，解决临床误诊误治问题；

对因治疗：

依据基因检测结果制定个体化方案，避免无效治疗与药物浪费；

遗传咨询：

为有家族史的家庭提供遗传风险评估，指导科学生育与健康管理。

刘丽梅教授的研究

将前沿基因组学技术

转化为临床可及的诊疗工具，

让高深的科研成果真正服务于患者，

切实改善生活质量。

目前，刘丽梅教授已在吉林大学第二医院出诊，为广大患者提供专业诊疗服务。如果您或家人存在 “年轻发病、家族遗传” 的糖尿病特征，欢迎前往吉林大学第二医院就诊，借助基因诊断技术，寻找最适合您的个体化治疗 “钥匙”，共赴健康之路。