（黎萍 报道）12月19日下午，我院“基因组学”科研互助平台遗传与发育组在5号楼1楼肾病内科示教室举办“基因组学”科研互助平台学术交流会。会议由妇产科生殖医学路英丽主任医师及发育儿科黎萍副主任医师组织、主讲，基因组学科研互助平台组长、呼吸与危重症医学科副主任杨俊玲教授等出席了会议，妇产科、血液肿瘤科、儿科、骨科、神经内科、肾病内科、药学部等多学科人员参与了本次学术交流。

路英丽主任医师以“卵子死亡”为题，介绍新近报道的PANX1基因突变所致孟德尔遗传病及糖基化疾病。这种全新的临床疾病“卵子死亡”最初来源于临床医生发现多个家系女性不孕及试管婴儿反复失败的全新临床表型；多学科团队从细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度证实并揭示了该病由PANX1突变所致，并阐明了其具体致病机制。路英丽教授的讲座为与会人员展示了人类卵子及早期胚胎发育中未知的新致病基因的发现及研究过程，并以此例讲解了如何为相关患者做好相关遗传咨询及临床工作的精准医学实践。

黎萍副主任医师做了“单基因遗传病中基因变异的功能与发病机制”的专题讲座，在回顾单基因病的定义及类型、基因突变主要类型的基础上，简要介绍了基因变异功能机制研究的重要性及基因检测报告的解读，结合临床病例及相关研究介绍了功能丧失、显性负效应、功能获得、RNA/蛋白毒性、异位/异时表达等单基因突变致病机制。

    本次与会师生表示，通过参加本次学术活动，更加深刻地认识到各学科的协同合作、优势互补的重要性，加强了各学科对临床中的单基因病及其相关机制认识，也启发了大家如何从临床罕见病中发掘科研思路。