时值科研互助平台成立2周年之际，我院基因组学科研互助平台在2月8日晚18时举办线上学术年会暨工作总结大会。会议由平台负责人、呼吸与危重症医学科副主任杨俊玲及妇科主任许天敏主持。会议邀请黎萍、崔文鹏、段晓琴、王维铁等四名专家做专题报告；李亚荣教授、蔡寒青教授、宋春莉教授、董春玲教授、路英丽教授、高鹏教授分别为主持和讨论嘉宾。我院40名科研工作者参加了会议。

会上，基因组学科研互助平台牵头人杨俊玲教授对两年来的工作及取得的成绩做了详细介绍，也对科研平台的未来发展进行了思考及展望。她强调，科研平台的宗旨是构建“共创、共享、共赢、共荣”的合作机制，平台将为我院师生营造良好的科研氛围和多学科协作机会。

发育儿科副主任黎萍以《基因组学技术在遗传性疾病中的临床应用》为题，详细介绍了儿科常见遗传性疾病的基因组学检测技术，也将其应用扩展到产前诊断的临床应用实践中。

肾病内科副主任崔文鹏分享了《基于临床科研思维探讨腹膜透析相关性腹膜炎的临床特点及治疗转归》的讲座，重点介绍了多中心合作进行的回顾性研究，并剖析了临床科研思路，并逐一展示了研究成果成果。

心外科王维铁博士做了《高通量生物信息学分析在基因组学中的应用》的讲座，他以自身的科研经历为例，详细介绍生物信息技术在基因组学研究中的运用，并表示愿意积极分享生物信息相关技术，做到科研临床两不误。

最后，康复医学科的段晓琴副教授为大家讲解《rTMS对腰骶丛病变所致神经源性性功能障碍作用机理研究》，她从该课题的选题、设计、开展等方面进行介绍，旨在引导广大青年医生从临床工作中寻找科研思路，积极运用科学合理的方法去验证从病人那里得到的经验及科研假设，从而造福更多病患。

“基因组学”的研究，带动了全人类精准医学时代的发展，也推动了医学各个领域的进步。此次会议不仅总结了“基因组学”科研互助平台走过的点点滴滴，还从技术层面为科研工作者提供了基因组学、生物信息学指导，也从思维层面对广大临床医务人员进行了临床科研的启发。在2021年里，我院基因组学科研互助平台将继续努力，与广大科研工作者一起携手踏上新的征程。